TY - JOUR AU - Wijmenga, C. AU - Frants, R. R. AU - Brouwer, O. F. AU - Moerer, P. AU - Weber, J. L. AU - Padberg, G. W. PY - 1990 DA - 1990// TI - Location of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene on chromosome 4 JO - Lancet VL - 336 UR - https://doi.org/10.1016/0140-6736(90)92148-B DO - 10.1016/0140-6736(90)92148-B ID - Wijmenga1990 ER - TY - JOUR AU - Wijmenga, C. AU - Padberg, G. W. AU - Moerer, P. AU - Wiegant, J. AU - Liem, L. AU - Brouwer, O. F. AU - Milner, E. C. AU - Weber, J. L. AU - van Ommen, G. B. AU - Sandkuyl, L. A. PY - 1991 DA - 1991// TI - Mapping of facioscapulohumeral muscular dystrophy gene to chromosome 4q35-qter by multipoint linkage analysis and in situhybridization JO - Genomics VL - 9 UR - https://doi.org/10.1016/0888-7543(91)90348-I DO - 10.1016/0888-7543(91)90348-I ID - Wijmenga1991 ER - TY - JOUR AU - Wijmenga, C. AU - Sandkuijl, L. A. AU - Moerer, P. AU - Boorn, N. v. a. n. d. e. r. AU - Bodrug, S. E. AU - Ray, P. N. AU - Brouwer, O. F. AU - Murray, J. C. AU - van Ommen, G. J. AU - Padberg, G. W. PY - 1992 DA - 1992// TI - Genetic linkage map of facioscapulohumeral muscular dystrophy and five polymorphic loci on chromosome 4q35-qter JO - Am J Hum Genet VL - 51 ID - Wijmenga1992 ER - TY - JOUR AU - Wijmenga, C. AU - Hewitt, J. E. AU - Sandkuijl, L. A. AU - Clark, L. N. AU - Wright, T. J. AU - Dauwerse, H. G. AU - Gruter, A. M. AU - Hofker, M. H. AU - Moerer, P. AU - Williamson, R. PY - 1992 DA - 1992// TI - Chromosome 4q DNA rearrangements associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy JO - Nat Genet VL - 2 UR - https://doi.org/10.1038/ng0992-26 DO - 10.1038/ng0992-26 ID - Wijmenga1992 ER - TY - JOUR AU - van Deutekom, J. C. AU - Wijmenga, C. AU - van Tienhoven, E. A. AU - Gruter, A. M. AU - Hewitt, J. E. AU - Padberg, G. W. AU - van Ommen, G. J. AU - Hofker, M. H. AU - Frants, R. R. PY - 1993 DA - 1993// TI - FSHD associated DNA rearrangements are due to deletions of integral copies of a 3.2 kb tandemly repeated unit JO - Hum Mol Genet VL - 2 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/2.12.2037 DO - 10.1093/hmg/2.12.2037 ID - van Deutekom1993 ER - TY - JOUR AU - Lemmers, R. J. AU - de Kievit, P. AU - Sandkuijl, L. AU - Padberg, G. W. AU - van Ommen, G. J. AU - Frants, R. R. AU - Maarel, S. M. v. a. n. d. e. r. PY - 2002 DA - 2002// TI - Facioscapulohumeral muscular dystrophy is uniquely associated with one of the two variants of the 4q subtelomere JO - Nat Genet VL - 32 UR - https://doi.org/10.1038/ng999 DO - 10.1038/ng999 ID - Lemmers2002 ER - TY - JOUR AU - Lemmers, R. J. AU - Wohlgemuth, M. AU - Frants, R. R. AU - Padberg, G. W. AU - Morava, E. AU - Maarel, S. M. v. a. n. d. e. r. PY - 2004 DA - 2004// TI - Contractions of D4Z4 on 4qB subtelomeres do not cause facioscapulohumeral muscular dystrophy JO - Am J Hum Genet VL - 75 UR - https://doi.org/10.1086/426035 DO - 10.1086/426035 ID - Lemmers2004 ER - TY - JOUR AU - Lemmers, R. J. AU - Wohlgemuth, M. AU - Gaag, K. J. v. a. n. d. e. r. AU - Vliet, P. J. v. a. n. d. e. r. AU - van Teijlingen, C. M. AU - de Knijff, P. AU - Padberg, G. W. AU - Frants, R. R. AU - Maarel, S. M. v. a. n. d. e. r. PY - 2007 DA - 2007// TI - Specific sequence variations within the 4q35 region are associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy JO - Am J Hum Genet VL - 81 UR - https://doi.org/10.1086/521986 DO - 10.1086/521986 ID - Lemmers2007 ER - TY - JOUR AU - van Overveld, P. G. AU - Lemmers, R. J. AU - Sandkuijl, L. A. AU - Enthoven, L. AU - Winokur, S. T. AU - Bakels, F. AU - Padberg, G. W. AU - van Ommen, G. J. AU - Frants, R. R. AU - Maarel, S. M. v. a. n. d. e. r. PY - 2003 DA - 2003// TI - Hypomethylation of D4Z4 in 4q-linked and non-4q-linked facioscapulohumeral muscular dystrophy JO - Nat Genet VL - 35 UR - https://doi.org/10.1038/ng1262 DO - 10.1038/ng1262 ID - van Overveld2003 ER - TY - JOUR AU - de Greef, J. C. AU - Wohlgemuth, M. AU - Chan, O. A. AU - Hansson, K. B. AU - Smeets, D. AU - Frants, R. R. AU - Weemaes, C. M. AU - Padberg, G. W. AU - Maarel, S. M. v. a. n. d. e. r. PY - 2007 DA - 2007// TI - Hypomethylation is restricted to the D4Z4 repeat array in phenotypic FSHD JO - Neurology VL - 69 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000271391.44352.fe DO - 10.1212/01.wnl.0000271391.44352.fe ID - de Greef2007 ER - TY - JOUR AU - van Deutekom, J. C. AU - Lemmers, R. J. AU - Grewal, P. K. AU - van Geel, M. AU - Romberg, S. AU - Dauwerse, H. G. AU - Wright, T. J. AU - Padberg, G. W. AU - Hofker, M. H. AU - Hewitt, J. E. AU - Frants, R. R. PY - 1996 DA - 1996// TI - Identification of the first gene (FRG1) from the FSHD region on human chromosome 4q35 JO - Hum Mol Genet VL - 5 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/5.5.581 DO - 10.1093/hmg/5.5.581 ID - van Deutekom1996 ER - TY - JOUR AU - van Koningsbruggen, S. AU - Straasheijm, K. R. AU - Sterrenburg, E. AU - de Graaf, N. AU - Dauwerse, H. G. AU - Frants, R. R. AU - Maarel, S. M. v. a. n. d. e. r. PY - 2007 DA - 2007// TI - FRG1P-mediated aggregation of proteins involved in pre-mRNA processing JO - Chromosoma VL - 116 UR - https://doi.org/10.1007/s00412-006-0083-3 DO - 10.1007/s00412-006-0083-3 ID - van Koningsbruggen2007 ER - TY - JOUR AU - Doerner, A. AU - Pauschinger, M. AU - Badorff, A. AU - Noutsias, M. AU - Giessen, S. AU - Schulze, K. AU - Bilger, J. AU - Rauch, U. AU - Schultheiss, H. P. PY - 1997 DA - 1997// TI - Tissue-specific transcription pattern of the adenine nucleotide translocase isoforms in humans JO - FEBS Lett VL - 414 UR - https://doi.org/10.1016/S0014-5793(97)01000-4 DO - 10.1016/S0014-5793(97)01000-4 ID - Doerner1997 ER - TY - JOUR AU - Kowaljow, V. AU - Marcowycz, A. AU - Ansseau, E. AU - Conde, C. B. AU - Sauvage, S. AU - Matteotti, C. AU - Arias, C. AU - Corona, E. D. AU - Nunez, N. G. AU - Leo, O. PY - 2007 DA - 2007// TI - The DUX4 gene at the FSHD1A locus encodes a pro-apoptotic protein JO - Neuromuscul Disord VL - 17 UR - https://doi.org/10.1016/j.nmd.2007.04.002 DO - 10.1016/j.nmd.2007.04.002 ID - Kowaljow2007 ER - TY - CHAP AU - Bosnakovski, D. AU - Lamb, S. AU - Simsek, T. AU - Xu, Z. AU - Belayew, A. AU - Perlingeiro, R. AU - Kyba, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - DUX4c, an FSHD candidate gene, interferes with myogenic regulators and abolishes myoblast differentiation BT - Exp Neurol ID - Bosnakovski2008 ER - TY - JOUR AU - Dixit, M. AU - Ansseau, E. AU - Tassin, A. AU - Winokur, S. AU - Shi, R. AU - Qian, H. AU - Sauvage, S. AU - Matteotti, C. AU - van Acker, A. M. AU - Leo, O. PY - 2007 DA - 2007// TI - DUX4, a candidate gene of facioscapulohumeral muscular dystrophy, encodes a transcriptional activator of PITX1 JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 104 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0708659104 DO - 10.1073/pnas.0708659104 ID - Dixit2007 ER - TY - JOUR AU - Bosnakovski, D. AU - Xu, Z. AU - Gang, E. J. AU - Galindo, C. L. AU - Liu, M. AU - Simsek, T. AU - Garner, H. R. AU - Agha-Mohammadi, S. AU - Tassin, A. AU - Coppee, F. PY - 2008 DA - 2008// TI - An isogenetic myoblast expression screen identifies DUX4-mediated FSHD-associated molecular pathologies JO - EMBO J VL - 27 UR - https://doi.org/10.1038/emboj.2008.201 DO - 10.1038/emboj.2008.201 ID - Bosnakovski2008 ER - TY - JOUR AU - Gabellini, D. AU - Green, M. R. AU - Tupler, R. PY - 2002 DA - 2002// TI - Inappropriate gene activation in FSHD: a repressor complex binds a chromosomal repeat deleted in dystrophic muscle JO - Cell VL - 110 UR - https://doi.org/10.1016/S0092-8674(02)00826-7 DO - 10.1016/S0092-8674(02)00826-7 ID - Gabellini2002 ER - TY - JOUR AU - Rijkers, T. AU - Deidda, G. AU - van Koningsbruggen, S. AU - van Geel, M. AU - Lemmers, R. J. AU - van Deutekom, J. C. AU - Figlewicz, D. AU - Hewitt, J. E. AU - Padberg, G. W. AU - Frants, R. R. AU - Maarel, S. M. v. a. n. d. e. r. PY - 2004 DA - 2004// TI - FRG2, an FSHD candidate gene, is transcriptionally upregulated in differentiating primary myoblast cultures of FSHD patients JO - J Med Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2004.019364 DO - 10.1136/jmg.2004.019364 ID - Rijkers2004 ER - TY - JOUR AU - Laoudj-Chenivesse, D. AU - Carnac, G. AU - Bisbal, C. AU - Hugon, G. AU - Bouillot, S. AU - Desnuelle, C. AU - Vassetzky, Y. AU - Fernandez, A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Increased levels of adenine nucleotide translocator 1 protein and response to oxidative stress are early events in facioscapulohumeral muscular dystrophy muscle JO - J Mol Med VL - 83 UR - https://doi.org/10.1007/s00109-004-0583-7 DO - 10.1007/s00109-004-0583-7 ID - Laoudj-Chenivesse2005 ER - TY - JOUR AU - Gabellini, D. AU - D'Antona, G. AU - Moggio, M. AU - Prelle, A. AU - Zecca, C. AU - Adami, R. AU - Angeletti, B. AU - Ciscato, P. AU - Pellegrino, M. A. AU - Bottinelli, R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Facioscapulohumeral muscular dystrophy in mice overexpressing FRG1 JO - Nature VL - 439 ID - Gabellini2006 ER - TY - JOUR AU - Jiang, G. AU - Yang, F. AU - van Overveld, P. G. AU - Vedanarayanan, V. AU - Maarel, S. v. a. n. d. e. r. AU - Ehrlich, M. PY - 2003 DA - 2003// TI - Testing the position-effect variegation hypothesis for facioscapulohumeral muscular dystrophy by analysis of histone modification and gene expression in subtelomeric 4q JO - Hum Mol Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddg323 DO - 10.1093/hmg/ddg323 ID - Jiang2003 ER - TY - JOUR AU - Osborne, R. J. AU - Welle, S. AU - Venance, S. L. AU - Thornton, C. A. AU - Tawil, R. PY - 2007 DA - 2007// TI - Expression profile of FSHD supports a link between retinal vasculopathy and muscular dystrophy JO - Neurology VL - 68 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000251269.31442.d9 DO - 10.1212/01.wnl.0000251269.31442.d9 ID - Osborne2007 ER - TY - JOUR AU - de Greef, J. C. AU - Frants, R. R. AU - Maarel, S. M. v. a. n. d. e. r. PY - 2008 DA - 2008// TI - Epigenetic mechanisms of facioscapulohumeral muscular dystrophy JO - Mutat Res VL - 647 UR - https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2008.07.011 DO - 10.1016/j.mrfmmm.2008.07.011 ID - de Greef2008 ER - TY - JOUR AU - Bodega, B. AU - Cardone, M. F. AU - Muller, S. AU - Neusser, M. AU - Orzan, F. AU - Rossi, E. AU - Battaglioli, E. AU - Marozzi, A. AU - Riva, P. AU - Rocchi, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - Evolutionary genomic remodelling of the human 4q subtelomere (4q35.2) JO - BMC Evol Biol VL - 7 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2148-7-39 DO - 10.1186/1471-2148-7-39 ID - Bodega2007 ER - TY - JOUR AU - Caretti, G. AU - Di Padova, M. AU - Micales, B. AU - Lyons, G. E. AU - Sartorelli, V. PY - 2004 DA - 2004// TI - The Polycomb Ezh2 methyltransferase regulates muscle gene expression and skeletal muscle differentiation JO - Genes Dev VL - 18 UR - https://doi.org/10.1101/gad.1241904 DO - 10.1101/gad.1241904 ID - Caretti2004 ER - TY - JOUR AU - Vire, E. AU - Brenner, C. AU - Deplus, R. AU - Blanchon, L. AU - Fraga, M. AU - Didelot, C. AU - Morey, L. AU - van Eynde, A. AU - Bernard, D. AU - Vanderwinden, J. M. PY - 2006 DA - 2006// TI - The Polycomb group protein EZH2 directly controls DNA methylation JO - Nature VL - 439 UR - https://doi.org/10.1038/nature04431 DO - 10.1038/nature04431 ID - Vire2006 ER - TY - JOUR AU - Ballarati, L. AU - Piccini, I. AU - Carbone, L. AU - Archidiacono, N. AU - Rollier, A. AU - Marozzi, A. AU - Meneveri, R. AU - Ginelli, E. PY - 2002 DA - 2002// TI - Human genome dispersal and evolution of 4q35 duplications and interspersed LSau repeats JO - Gene VL - 296 UR - https://doi.org/10.1016/S0378-1119(02)00858-2 DO - 10.1016/S0378-1119(02)00858-2 ID - Ballarati2002 ER - TY - JOUR AU - Shani, M. AU - Admon, S. AU - Yaffe, D. PY - 1984 DA - 1984// TI - The methylation state of 2 muscle-specific genes: restriction enzyme analysis did not detect a correlation with expression JO - Nucleic Acids Res VL - 12 UR - https://doi.org/10.1093/nar/12.18.7225 DO - 10.1093/nar/12.18.7225 ID - Shani1984 ER - TY - JOUR AU - Alexiadis, V. AU - Ballestas, M. E. AU - Sanchez, C. AU - Winokur, S. AU - Vedanarayanan, V. AU - Warren, M. AU - Ehrlich, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - RNAPol-ChIP analysis of transcription from FSHD-linked tandem repeats and satellite DNA JO - Biochim Biophys Acta VL - 1769 UR - https://doi.org/10.1016/j.bbaexp.2006.11.006 DO - 10.1016/j.bbaexp.2006.11.006 ID - Alexiadis2007 ER - TY - JOUR AU - Bodega, B. AU - Cardone, M. F. AU - Rocchi, M. AU - Meneveri, R. AU - Marozzi, A. AU - Ginelli, E. PY - 2006 DA - 2006// TI - The boundary of macaque rDNA is constituted by low-copy sequences conserved during evolution JO - Genomics VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2006.05.001 DO - 10.1016/j.ygeno.2006.05.001 ID - Bodega2006 ER - TY - JOUR AU - Tam, R. AU - Smith, K. P. AU - Lawrence, J. B. PY - 2004 DA - 2004// TI - The 4q subtelomere harboring the FSHD locus is specifically anchored with peripheral heterochromatin unlike most human telomeres JO - J Cell Biol VL - 167 UR - https://doi.org/10.1083/jcb.200403128 DO - 10.1083/jcb.200403128 ID - Tam2004 ER - TY - JOUR AU - Zinner, R. AU - Albiez, H. AU - Walter, J. AU - Peters, A. H. AU - Cremer, T. AU - Cremer, M. PY - 2006 DA - 2006// TI - Histone lysine methylation patterns in human cell types are arranged in distinct three-dimensional nuclear zones JO - Histochem Cell Biol VL - 125 UR - https://doi.org/10.1007/s00418-005-0049-1 DO - 10.1007/s00418-005-0049-1 ID - Zinner2006 ER - TY - JOUR AU - Lanzuolo, C. AU - Roure, V. AU - Dekker, J. AU - Bantignies, F. AU - Orlando, V. PY - 2007 DA - 2007// TI - Polycomb response elements mediate the formation of chromosome higher-order structures in the bithorax complex JO - Nat Cell Biol VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/ncb1637 DO - 10.1038/ncb1637 ID - Lanzuolo2007 ER - TY - JOUR AU - Dekker, J. AU - Rippe, K. AU - Dekker, M. AU - Kleckner, N. PY - 2002 DA - 2002// TI - Capturing chromosome conformation JO - Science VL - 295 UR - https://doi.org/10.1126/science.1067799 DO - 10.1126/science.1067799 ID - Dekker2002 ER - TY - JOUR AU - Dekker, J. PY - 2006 DA - 2006// TI - The three 'C' s of chromosome conformation capture: controls, controls, controls JO - Nat Methods VL - 3 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth823 DO - 10.1038/nmeth823 ID - Dekker2006 ER - TY - JOUR AU - Hagege, H. AU - Klous, P. AU - Braem, C. AU - Splinter, E. AU - Dekker, J. AU - Cathala, G. AU - de Laat, W. AU - Forne, T. PY - 2007 DA - 2007// TI - Quantitative analysis of chromosome conformation capture assays (3C-qPCR) JO - Nat Protoc VL - 2 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2007.243 DO - 10.1038/nprot.2007.243 ID - Hagege2007 ER - TY - JOUR AU - Davidovic, L. AU - Sacconi, S. AU - Bechara, E. G. AU - Delplace, S. AU - Allegra, M. AU - Desnuelle, C. AU - Bardoni, B. PY - 2008 DA - 2008// TI - Alteration of expression of muscle specific isoforms of the fragile × related protein 1 (FXR1P) in facioscapulohumeral muscular dystrophy patients JO - J Med Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2008.060541 DO - 10.1136/jmg.2008.060541 ID - Davidovic2008 ER - TY - JOUR AU - Tiwari, V. K. AU - McGarvey, K. M. AU - Licchesi, J. D. AU - Ohm, J. E. AU - Herman, J. G. AU - Schubeler, D. AU - Baylin, S. B. PY - 2008 DA - 2008// TI - PcG proteins, DNA methylation, and gene repression by chromatin looping JO - PLoS Biol VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0060306 DO - 10.1371/journal.pbio.0060306 ID - Tiwari2008 ER - TY - JOUR AU - Pirozhkova, I. AU - Petrov, A. AU - Dmitriev, P. AU - Laoudj, D. AU - Lipinski, M. AU - Vassetzky, Y. PY - 2008 DA - 2008// TI - A functional role for 4qA/B in the structural rearrangement of the 4q35 region and in the regulation of FRG1 and ANT1 in facioscapulohumeral dystrophy JO - PLoS ONE VL - 3 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0003389 DO - 10.1371/journal.pone.0003389 ID - Pirozhkova2008 ER - TY - JOUR AU - Petrov, A. AU - Pirozhkova, I. AU - Carnac, G. AU - Laoudj, D. AU - Lipinski, M. AU - Vassetzky, Y. S. PY - 2006 DA - 2006// TI - Chromatin loop domain organization within the 4q35 locus in facioscapulohumeral dystrophy patients versus normal human myoblasts JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 103 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0511235103 DO - 10.1073/pnas.0511235103 ID - Petrov2006 ER - TY - JOUR AU - Eivazova, E. R. AU - Aune, T. M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Dynamic alterations in the conformation of the Ifng gene region during T helper cell differentiation JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 101 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0303919101 DO - 10.1073/pnas.0303919101 ID - Eivazova2004 ER - TY - STD TI - ImageJ. [http://rsb.info.nih.gov/ij] UR - http://rsb.info.nih.gov/ij ID - ref43 ER - TY - STD TI - UCSC Genome Bioinformatics. [http://genome.ucsc.edu/] UR - http://genome.ucsc.edu/ ID - ref44 ER -